每經編輯｜張錦河    

據央視新聞，2月19日凌晨，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領銜團隊與上海交通大學張婭教授、謝偉迪副教授領銜團隊聯(lián)合研發(fā)出一款能看罕見病的人工智能系統(tǒng)，相關成果北京時間2月19日在國際頂尖期刊《自然》上發(fā)表。這套名為DeepRare的系統(tǒng)，被稱作全球首個“推理過程可追溯”的罕見病智能醫(yī)生。

長期以來，罕見病很難確診，病人常常跑多家醫(yī)院也查不出是什么病。以往的醫(yī)療AI雖然能給出診斷結果，但就像一個只給結論、不給依據的醫(yī)生，醫(yī)生們不敢輕易相信。這套新系統(tǒng)最大的不同，是它每下一個診斷，都會附帶完整的“證據鏈”——就像老醫(yī)生查房時，一步一步講清楚為什么這么診斷。

系統(tǒng)的“腦子”里裝滿了全球頂尖的醫(yī)學知識和真實病例。它不只是簡單查資料，而是會像人類醫(yī)生一樣思考：先提出假設，再找證據驗證，發(fā)現不對還會自我糾正，反復推敲后才下結論。

測試數據顯示，就算沒有基因檢測結果，只靠病人的臨床癥狀，這套系統(tǒng)也能判斷，第一次診斷的準確率達到57.18%，比原來的國際最好模型提高了近24個百分點。這意味著，在缺少基因檢測設備的基層醫(yī)院，醫(yī)生也能用它給罕見病患者做初步篩查。如果加上基因數據，系統(tǒng)的診斷準確率能超過70%。

這套系統(tǒng)不只是停留在論文里。它從去年7月就上線了在線診斷平臺，半年時間，全球已有600多家醫(yī)療機構注冊使用，從國內的大醫(yī)院到歐美的頂尖實驗室，都有醫(yī)生在用。在上海新華醫(yī)院，它已經被內部部署，很快將正式上崗，協(xié)助醫(yī)生在給罕見病患者看病時“查漏補缺”，避免漏診。

孫錕教授介紹，研發(fā)團隊下一步計劃發(fā)起一個全球性的罕見病診療聯(lián)盟，并在未來半年內，用兩萬個真實病例對這套系統(tǒng)進一步驗證，讓它能幫到更多患者。

每日經濟新聞綜合央視新聞